Niedobór palmitylotransferazy karnitynowej typu 2 (postać dorosłych)
Diagnozowana choroba:
Niedobór palmitylotransferazy karnitynowej typu 2 (postać dorosłych)
OMIM:
#255110
Dane kliniczne i dodatkowe:
Wrodzony niedobór palmitylotransferazy karnitynowej (CPT) typu II (postać dorosłych) jest rzadką chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, należącą do miopatii mitochondrialnych spowodowanych zaburzeniem metabolizmu lipidów w mięśniach. Za około 60% przypadków niedoboru CPT II odpowiada mutacja c.338C>T (p.S113L). Wyróżnia się trzy postacie choroby: noworodkową, dziecięcą i dorosłych. W postaci dorosłej objawy są łagodne i cechuje je ostra nietolerancja wysiłku, z okresowo występującą rabdomiolizą oraz mioglobinurią. Choroba częściej występuje u mężczyzn. Objawy są prowokowane przez wysiłek, głodzenie, zakażenia wirusowe, gorączkę, stres, leki, takie jak ibuprofen, benzodiazepiny, a także nadmierną podaż tłuszczów i znieczulenie ogólne. Chorzy cierpią na przewlekłe osłabienie, bóle, kurcze i sztywność mięśni przy wysiłku, często stwierdza się też hipertriglicerydemię. Badanie polega na analizie sekwencji nukleotydowej eksonu 3. genu CPT2 i określeniu obecności mutacji c.338C>T (p.S113L).
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA, Nieinwazyjny zestaw wymazowy
Badany gen (geny), region:
CPT2, locus 1p32.3
Opis badania:
Badanie polega na analizie sekwencji kodującej eksonu 3 genu CPT2 i określeniu obecności mutacji c.338C>T (p.S113L).
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Podejrzenie miopatii w przebiegu niedoboru palmitylotransferazy karnitynowej typu II.
Cena za badanie:
310,00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!