Becker, dystrofia mięśniowa Beckera (badanie obecności delecji/duplikacji w genie DMD)
Diagnozowana choroba:
Becker, dystrofia mięśniowa Beckera (badanie obecności delecji/duplikacji w genie DMD)
OMIM:
#300376
Dane kliniczne i dodatkowe:
Choroba genetyczna powodująca postępujący i nieodwracalny zanik mięśni. Dystrofia mięśniowa Beckera to choroba recesywna sprzężona z płcią. Częstość występowania wynosi ok. 1/18000 urodzeń chłopców. Ze względu na sposób dziedziczenia zapadają na nią prawie wyłącznie chłopcy. BMD jest skutkiem mutacji w genie dystrofiny przekazywanej synowi przez matkę (która jest nosicielką defektywnego genu) lub nowo powstałej mutacji. Choroba ma charakter postępujący, początkowo zajmuje mięśnie szkieletowe, potem także mięsień sercowy - prowadząc do kardiomiopatii. Pierwsze objawy występują w wieku 5-25 lat. Obejmują opóźniony rozwoju ruchowy, kaczkowaty chód i kłopoty z bieganiem oraz chodzeniem po schodach. Średni okres przeżycia wynosi 45 lat najczęściej w wyniku niewydolności oddechowej lub niewydolności krążenia.
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region:
DMD; DYSTROPHIN
Opis badania:
Badanie polega na ilościowej identyfikacji zmian (delecji, duplikacji) w genie DMD za pomocą metody MLPA (przy użyciu zestawów P034 i P035 firmy MRC-Holland).
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Podejrzenie dystrofii mięśniowej Duchenne`a/Beckera.
Cena za badanie:
990,00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!