Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (badanie genu EFNB1, eksony 1-2)
Diagnozowana choroba:
Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (badanie genu EFNB1, eksony 1-2)
OMIM:
#304110
Dane kliniczne i dodatkowe:
Dysplazja czołowo-czaszkowo-nosowa jest chorobą genetyczną sprzężoną z chromosomem X, dziedziczącą się w sposób dominujący, w której obok kraniosynostozy występują cechy dysplazji czołowo-nosowej. Objawy kliniczne obejmują ciężki hyperteloryzm, szeroki (czasem rozdwojony) nos, wydatne czoło, niską linię owłosienia i rzadziej rozszczep wargi i/lub podniebienia. Czasem występuje opóźnienie rozwoju psychoruchowego / niepełnosprawność intelektualna. Choroba częściej występuje u kobiet niż u mężczyzn. Spowodowana jest mutacjami w genie EFNB1.
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA; Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region:

EFNB1 (eksony 1-2)

Opis badania:

Badanie polega na analizie eksonów 1-2 sekwencji kodującej genu EFNB1.

Badania powinny być stosowane w przypadkach:

Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia klinicznego dysplazji czaszkowo-czołowo-nosowej.

Cena za badanie:
570.00 PLN
Cena za izolację DNA:

75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;

95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);

110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.

Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!