Apert, zespół Aperta
Diagnozowana choroba:
Apert, zespół Aperta
OMIM:
#101200
Dane kliniczne i dodatkowe:
Zespół Aperta jest genetycznie uwarunkowanym zespołem wad wrodzonych, dziedziczącym się w sposób autosomalny dominujący. Wady wrodzone dotyczą przede wszystkim układu kostnego, obejmując twarzoczaszkę, dłonie oraz stopy. Zespół Aperta należy do grupy tzw. kraniosynostoz czyli chorób, których wspólnym objawem jest przedwczesne zarastanie szwów czaszkowych. Kraniosynostozie może towarzyszyć kraniostenoza czyli ciasnota wewnątrzczaszkowa. Poza deformacją twarzoczaszki (charakterystyczny kształt czaszki - tzw. czaszka wieżowata, dysmorfia twarzy) w zespole obserwuje się często zrost palców dłoni i/lub stóp (inaczej syndaktylię) oraz rozszczep podniebienia (stwierdzany u 25% pacjentów). U ok. 40% chorych występuje opóźnienie rozwoju psychoruchowego / niepełnosprawność intelektualna. Zespół Aperta występuje z częstością ok. 1 na 65 tysięcy do 1 na 100 tysięcy urodzeń. Większość przypadków choroby powstaje de novo, na skutek spontanicznej mutacji w genie FGFR2 kodującym receptor 2 czynnika wzrostu fibroblastów. Choroba występować może także rodzinne (dziedziczenie autosomalne dominujące z niepełną penetracją). Dwie najczęściej stwierdzane w zespole Aperta mutacje genu FGFR2 to mutacje w eksonie 7 (p.S252W i p.P253R). Mutacje te odpowiadają nawet za ok. 90% przypadków zespołu. Badanie polega na analizie sekwencji eksonu 3a w celu identyfikacji mutacji p.S252W oraz p.P253R w genie FGFR2.
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA, Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Opis badania:
Badanie genetyczne polega na identyfikacji dwóch mutacji p.S252W oraz p.P253R za pomocą analizy sekwencyjnej eksonu 7 genu FGFR2.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia zespołu Aperta.
Cena za badanie:
475,00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!