Achondroplazja, ACH (badanie najczęstszych mutacji: p.G380R i p.G375C w genie FGFR3)
Diagnozowana choroba:
Achondroplazja, ACH (badanie najczęstszych mutacji: p.G380R i p.G375C w genie FGFR3)
OMIM:
#100800
Dane kliniczne i dodatkowe:
Achondroplazja jest to chorobą genetyczną dziedziczoną autosomalnie, dominująco, objawiającą się zaburzeniami rozwoju szkieletu (upośledzenie kostnienia śródchrzęstnego). Osoby dotknięte chorobą charakteryzują się wyraźną niskorosłością (karłowatość), zaburzonym rozwojem kostno-szkieletowym (zaburzenie proporcji ciała, skrócenie długości kończyn w stosunku do długości tułowia, kyfoza kręgosłupa w odcinku lędźwiowym, szpotawość kolan), charakterystycznym dysmorfizmem twarzy. Rozwój intelektualny chorych jest prawidłowy. W wyjątkowych przypadkach obserwuje się obniżenie intelektu u pacjentów, u których achondroplazji towarzyszy również wodogłowie. Aktualnie, rozpoznawanych jest ponad 100 dysplazji szkieletowych odpowiedzialnych za zaburzenia wzrostu. Większość z nich to choroby rzadkie, a specyficzny fenotyp achondroplazji na ogół możliwy jest do odróżnienia na podstawie badania przedmiotowego oraz zdjęć radiograficznych. Podobny obraz kliniczny związany jest z hypochondroplazją (również mutacje w genie FGFR3) lub pseudoachondroplazją (odmienne podłoże molekularne). W przypadkach trudnych diagnostycznie rozstrzyga wynik badania molekularnego.
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region:
FGFR3; FIBROBLAST GROWTH FACTOR RECEPTOR 3
Opis badania:
Badanie polega na określeniu najczęstszych mutacji (p.G380R i p.G375C) w genie receptora czynnika wzrostu fibroblastów (FGFR3) za pomocą techniki sekwencjonowania DNA.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Niedobór wzrostu ze skróceniem kończyn i zespołem cech dysmorficznych sugerujących wystąpienie achondroplazji.
Cena za badanie:
290,00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!