Fra-X, Zespół łamliwego chromosomu X - prescreening (badanie regionu zawierającego powtórzenia CGG w genie FMR1)
Diagnozowana choroba:
Fra-X, Zespół łamliwego chromosomu X - prescreening (badanie regionu zawierającego powtórzenia CGG w genie FMR1)
OMIM:
#300624
Dane kliniczne i dodatkowe:
Zespół FraX charakteryzuje się stosunkowo wysoką częstością w populacji: 1/4000 mężczyzn oraz 1/7000 kobiet i stanowi 15-25% wszystkich przypadków niepełnosprawności intelektualnej (NI) sprzężonej z chromosomem X (2-2,5% wszystkich mężczyzn z NI). Przyczyną zespołu FraX jest mutacja dynamiczna w genie FMR1 polegajaca za zwielokrotnieniu (ekspansji) trójki nukleotydów CGG. Ekspansja powtórzeń CGG (200) powoduje hipermetylację regionu promotorowego genu FMR1, co skutkuje wyciszeniem transkrypcji genu. Dziś dzięki znajomości podłoża genetycznego zespołu, możliwa jest zakrojona na szeroką skalę diagnostyka FraX, którą wykonuje się rutynowo w przypadku podejrzenia tego zespołu.
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region:
FMR1; FRAGILE X MENTAL RETARDATION GENE
Opis badania:
Badanie polega na amplifikacji regionu zawierającego powtórzenia CGG w genie FMR1.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Opóźnienie rozwoju/niepełnosprawność intelektualna, zwłaszcza u chłopców/mężczyzn, przy prawidłowym kariotypie. U chłopców/mężczyzn z zespołem FraX występują ponadto często dodatkowe cechy fenotypowe: długa twarz, duży obwód głowy, duże uszy, duże jądra.
Cena za badanie:
310.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!