Friedreich, Ataksja Friedreicha
Diagnozowana choroba:
Friedreich, Ataksja Friedreicha
OMIM:
#229300
Dane kliniczne i dodatkowe:
Ataksja Friedreicha, FRDA1 (choroba Friedreicha, bezład Friedreicha, dziedziczna ataksja rdzeniowa, ang. Friedreich's ataxia) to choroba o podłożu genetycznym, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Choroba prowadzi do postępującego układu nerwowego (dróg rdzeniowo-móżdżkowych, sznurów tylnych rdzenia kręgowego, dróg piramidowych i móżdżku). U około 90% chorych z ataksją Friedreicha rozwija się kardiomiopatia, najczęściej przerostowa, rzadziej rozstrzeniowa. Choroba spowodowana jest mutacją w pierwszym intronie genu FXN. W 98% przypadków jest to mutacja dynamiczna, która polega na ekspansji fragmentu intronu 1 genu (trinukleotyd GAA). W 2% przypadków jest to mutacja punktowa. W nieprawidłowym allelu genu znajduje się od 66 do 1 700 powtórzeń trójek nukleotydowych. Większość przypadków rozpoczyna się przed 20. rokiem życia, zwykle między 8 a 15 rokiem życia. Rzadziej choroba ujawnia się w dzieciństwie lub po 25 roku życia. Najczęstszy objaw to zaburzenia chodu (ataksja), później dochodzi do rozwoju ataksji w kończynach górnych i ataksji tułowia, a także zaburzeń mowy (dyzartria) oraz zaniku nerwu wzrokowego. Dodatkowo pojawiają się zaburzenia czucia (temperatury, bólu i dotyku). Badanie polega na analizie sekwencji powtórzonej w genie FXN.
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia
Czas realizacji badania:
uzgadniany indywidualnie
Cena za badanie:
495,00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!