Anemia sierpowatokrwinkowa (badanie genu HBB, eksony 1 i 3)
Diagnozowana choroba:
Anemia sierpowatokrwinkowa (badanie genu HBB, eksony 1 i 3)
OMIM:
#603903
Dane kliniczne i dodatkowe:
Anemia sierpowatokrwinkowa jest chorobą krwi dziedziczoną autosomalnie recesywnie charakteryzującą się zmianą kształtu i właściwości fizykochemicznych czerwonych krwinek. Spowodowana jest mutacją w genie hemoglobiny beta (HBB).
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA, Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region:
HBB; hemoglobin-beta
Opis badania:
Badanie polega na analizie eksonów 1. i 3. sekwencji kodującej genu HBB.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Podejrzenia występowania anemii sierpowatokrwinkowej.
Cena za badanie:
650,00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!