Celiakia (Celiac disease)
Diagnozowana choroba:
Celiakia (Celiac disease)
OMIM:
#212750
Dane kliniczne i dodatkowe:
Celiakia (ang. celiac disease) inaczej choroba trzewna jest zaburzeniem autoimmunologicznym o podłożu genetycznym objawiającym się nietolerancją glutenu - białka występującego w ziarnach zbóż. Choroba ta występuje dość często (1 osoba na 100) zarówno u dzieci, jak i osób dorosłych. U osób cierpiących na celiakię spożycie glutenu prowadzi do uszkodzenia błony śluzowej jelita cienkiego, stopniowego zaniku kosmków jelitowych, a w konsekwencji zaburzeń wchłaniania składników pokarmowych. Objawy nietolerancji glutenu mogą być bardzo różnorodne, do najczęstszych zalicza się bóle brzucha, wzdęcia, biegunki lub zaparcia, utratę masy ciała, zaburzenia rozwoju u dzieci. Oprócz celiakii pełnoobjawowej wyróżnia się celiakię ubogoobjawową lub utajoną bez klasycznych objawów, co znacznie utrudnia prawidłową diagnozę. W chwili obecnej jedyną metodą leczenia celiakii jest stosowanie ścisłej diety bezglutenowej.
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew pobrana na EDTA, próbka DNA
Badany gen (geny), region:
HLA-DQ2, HLA-DQ8
Opis badania:
Podłoże molekularne celiakii nie jest dokładnie poznane. Dzięki lepszemu zrozumieniu genetycznego podłoża choroby, diagnostykę celiakii opartą głównie na badaniach serologicznych, poszerzono niedawno o czułe testy molekularne. Za rozwój celiakii odpowiadają geny II klasy układu HLA (ang. human leukocyte antygen): HLA-DQ2 i HLA-DQ8 zlokalizowane na chromosomie 6p21. U osób chorych na celiakię stwierdza się obecność HLA DQ2 i/lub HLA DQ8. HLA DQ2 identyfikuje się u 90-95%, a HLA DQ8 u 5-10% chorych, jakkolwiek HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8 występują również w 25-30% populacji osób zdrowych. Obecność genów HLA-DQ2 lub DQ8 jest niezbędna do wystąpienia choroby, ale do rozwoju celiakii przyczyniają się również inne czynniki genetyczne i środowiskowe. W związku z tym, zidentyfikowanie HLA-DQ2 lub HLA-DQ8 za pomocą testu genetycznego nie potwierdza celiakii, ale informuje, że pacjent posiada predyspozycję genetyczną do wystąpienia tej choroby. Celiakię można natomiast wykluczyć, jeśli u pacjenta nie zidentyfikowano genów HLA-DQ2 lub HLA-DQ8.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Wykonanie badania genetycznego w celu stwierdzenia obecności HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8 rekomenduje się w następujących przypadkach: - w celu wykluczenia celiakii: pacjenci, u których objawy mogą wskazywać na występowanie celiakii, ale biopsja jelita cienkiego lub badania krwi na obecność przeciwciał nie są wystarczająco informatywne, - u osób, u których w rodzinie stwierdzono przypadki celiakii.
Cena za badanie:
370,00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!