Czerwienica prawdziwa i inne choroby mieloproliferacyjne
Diagnozowana choroba:
Czerwienica prawdziwa i inne choroby mieloproliferacyjne
OMIM:
263300
Dane kliniczne i dodatkowe:
Czerwienica prawdziwa (PV), nadpłytkowość samoistna (ET) i idiopatyczna mielofibroza (IMF) są klonalnymi zespołami mieloproliferacyjnymi wywodzącymi się z multipotencjalnych komórek progenitorowych. U blisko 80% pacjentów z PV oraz 40% z ET oraz IMF stwierdza się mutację somatyczną genu JAK2. Mutacja ta polega na zamianie aminokwasu w kodonie 617 (V617F) prowadząc do konstytutywnej aktywności kodowanej przez gen JAK2 kinazy tyrozynowej.
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Opis badania:
Badanie najczęstszej mutacji w genie JAK2 (mutacja V617F).
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Podejrzenia występowania czerwienicy prawdziwej.
Cena za badanie:
385,00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!