Aniridia - mikrodelecje regionu 11p13
Diagnozowana choroba:
Aniridia - mikrodelecje regionu 11p13
OMIM:
#106210
Dane kliniczne i dodatkowe:
Aniridia jest rzadkim schorzeniem oczu objawiającym się brakiem tęczówki. Dziedziczna forma aniridii, stanowiąca 85% wszystkich przypadków, jest chorobą autosomalną dominującą. 15% przypadków jest spowodowane sporadycznymi mutacjami genu PAX6. Poza brakiem tęczówki aniridia może się objawiać oczopląsem, światłowstrętem, zezem, zaćmą i niedowidzeniem.
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region:
locus 11p13, geny PAX6, WT1
Opis badania:
Mikrodelecje regionu 11p13 (gen PAX6 i m.in. gen WT1 - ryzyko rozwoju nephroblastoma) - badanie techniką MLPA.
Czas realizacji badania:
uzgadniany indywidualnie
Cena za badanie:
990,00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!