Rett, zespół Retta (badanie sekwencji kodującej eksonu 4 genu MECP2)
Diagnozowana choroba:
Rett, zespół Retta (badanie sekwencji kodującej eksonu 4 genu MECP2)
OMIM:
#312750
Dane kliniczne i dodatkowe:
Zespól Retta jest ciężkim, kompleksowym schorzeniem neurologicznym. Występuje głównie u dziewczynek i kobiet. Mimo, ze objawy zespołu Retta mogą być początkowo niezauważalne, pojawiają się w kilka miesięcy po urodzeniu i staja sie bardziej widoczne w drugim roku życia. Osoby cierpiące na zespól Retta są fizycznie głęboko niepełnosprawne i całkowicie uzależnione od pomocy otoczenia przez cale życie. Choroba pojawia się u dziewczynek z częstotliwością od 1:10.000 do 1:23.000 żywych urodzeń. Dla większości mężczyzn jest wadą letalną i prowadzi do śmierci na etapie rozwoju płodowego, a jeżeli dziecko się urodzi jest bardzo upośledzone i umiera w niedługi czas po urodzeniu. U dziewczynek zwraca uwagę małogłowie (ale przy urodzeniu obwód głowy jest prawidłowy) i charakterystyczne ruchy rąk (myjące, klaszczące itp.).
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA; Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region:

MECP2; METHYL-CpG-BINDING PROTEIN 2

Opis badania:

Badanie polega na analizie eksonu 4. genu MECP2.

Badania powinny być stosowane w przypadkach:

Zespół cech dysmorficznych i neurologicznych sugerujących wystąpienie zespołu.

Cena za badanie:
820.00 PLN
Cena za izolację DNA:

75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;

95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);

110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.

Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!