Gnetyczna predyspozycja raka jelita grubego - panel
Diagnozowana choroba:
Gnetyczna predyspozycja raka jelita grubego - panel
OMIM:
#605956, #604373, #155601
Dane kliniczne i dodatkowe:
Rak jelita grubego jest uwarunkowany wieloczynnikowo. Znaczenie mają różnorodne czynniki środowiskowe, dietetyczne, stosowanie używek oraz genetyczne. Wśród czynników genetycznych w ostatnich latach potwierdzono wpływ na ryzyko rozwoju raka jelita grubego (predyspozycję) różnych mutacji i wariantów polimorficznych. Są to zmiany w umiarkowanym stopniu zwiększające ryzyko, jednak ich stwierdzenie ma wpływ na zakres, częstość wykonywania i wiek rozpoczęcia badań profilaktycznych. Mutacje / zmiany polimorficzne uwzględnione w teście zostały wybrane na podstawie wyników badań w populacji polskiej - dane literaturowe. Ich obecność może wiązać się także z ryzykiem innych niż rak jelita grubego nowotworów, które zostały wymienione w nawiasie i omówione szczegółowo przy opisach klinicznych testów pojedynczych dla tych zmian. Związek zmian objętych testem z rakiem jelita grubego: NOD2: 3020insC: ryzyko raka jelita grubego ok 2x po 60 r.ż Szacowana częstość występowania: 15% raków jelita grubego (rak piersi,, rak płuc, rak jajnika) CHEK2: I157T Ryzyko raka jelita grubego podwyższone ok 2x Szacowana częstość występowania: 10% raków jelita grubego (rak prostaty, brodawkowaty rak tarczycy, rak nerki, rak piersi, rak jajnika low grade) CDKN2A / P16: A148T Ryzyko raka jelita grubego ok 1,5x Szacowana częstość występowania: 5% raków jelita grubego (czerniak, rak piersi, rak płuc)
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region:
NOD2 (3020insC), CHEK2 (I157T), CDKN2A (P16) A148T
Opis badania:
Badanie polega na określeniu nosicielstwa zmian wymienionych w zakresie testu. Możliwe jest nosicielstwo więcej niż jednej zmiany u pacjenta(ki).
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
U osób z dodatnim wywiadem osobistym i/ lub rodzinnym dla raka jelita grubego U osób dorosłych bez względu na wywiad rodzinny jako opcja postępowania diagnostycznego oraz przy ustalaniu indywidualnych zaleceń w zakresie profilaktyki onkologicznej. Badanie nie jest refundowane przez NFZ
Cena za badanie:
260,00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!