Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) – analiza delecji/duplikacji genie ABCC6 metodą MLPA
Diagnozowana choroba:
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) – analiza delecji/duplikacji genie ABCC6 metodą MLPA
Opis badania:
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) to autosomalne recesywne lub dominujące (odnotowano równie przypadki sporadyczne) zaburzenie wieloukładowe związane z gromadzeniem się zmineralizowanych i pofragmentowanych włókien elastyny w skórze, ścianach naczyń krwionośnych, błonie Brucha w oku i górnym odcinku przewodu pokarmowego. Większość PXE jest spowodowana zmianami punktowymi w genie ABCC6, jednakże delecja 16,4 kb obejmująca eksony 23-29 genu ABCC6 jest częstszym wariantem patogennym występującym w wielu populacjach z różną częstością. (Le Saux i in. 2001).
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
