AIP, ALK, APC, ATM, ATRIP, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CTNNA1, CYLD, DDB2, DDX41, DICER1, EGFR, EPCAM, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, FH, FLCN, GATA2, HFE, HNF1A, HOXB13, JAK2, KIT, LZTR1, MAX, MEN1, MET, MLH1, MLH3, MRE11A, MSH2, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RET, RHBDF2, RNF43, RTEL1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPRED1, STK11, SUFU, TERC, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRAP53, WT1, XPA, XPC.
których warianty patogenne korelowane są m.in. z rozwojem:
- raka piersi i jajnika,
- nowotworów jelita grubego,
- raka trzustki,
- raka pęcherza moczowego,
- raka trzonu macicy,
- raka płuca,
- czerniaka,
- nowotworów tarczycy,
- nowotworów przytarczyc,
- mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej.
