Aniridia, wrodzona beztęczówkowość (i inne wybrane wady oczu)
Diagnozowana choroba:
Aniridia, wrodzona beztęczówkowość (i inne wybrane wady oczu)
OMIM:
#106210
Dane kliniczne i dodatkowe:
Aniridia jest rzadkim schorzeniem oczu objawiającym się brakiem tęczówki. Dziedziczna forma aniridii, stanowiąca 85% wszystkich przypadków, jest chorobą autosomalną dominującą. 15% przypadków jest spowodowane sporadycznymi mutacjami genu PAX6. Poza brakiem tęczówki aniridia może się objawiać oczopląsem, światłowstrętem, zezem, zaćmą i niedowidzeniem.
Rodzaj materiału biologicznego:
Wyizolowany DNA; krew obwodowa
Opis badania:
Badanie polega na sekwencjonowaniu całego regionu kodującego genu PAX6.
Cena za badanie:
2 190,00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!