Aniridia, wrodzona beztęczówkowość (i inne wybrane wady oczu)
Diagnozowana choroba:
Aniridia, wrodzona beztęczówkowość (i inne wybrane wady oczu)
OMIM:
#106210
Dane kliniczne i dodatkowe:
Aniridia jest rzadkim schorzeniem oczu objawiającym się brakiem tęczówki. Dziedziczna forma aniridii, stanowiąca 85% wszystkich przypadków, jest chorobą autosomalną dominującą. 15% przypadków jest spowodowane sporadycznymi mutacjami genu PAX6. Poza brakiem tęczówki aniridia może się objawiać oczopląsem, światłowstrętem, zezem, zaćmą i niedowidzeniem.
Rodzaj materiału biologicznego:
Wyizolowany DNA; krew obwodowa
Opis badania:

Badanie polega na sekwencjonowaniu całego regionu kodującego genu PAX6.

Cena za badanie:
2730.00 PLN
Cena za izolację DNA:

75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;

95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);

110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.

Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!