Mukowiscydoza jest chorobą wieloukładową, która zaczyna się w dzieciństwie i wpływa na nabłonek dróg oddechowych, zewnątrzwydzielnicza trzustka, jelita, układ wątrobowo-żółciowy, zewnątrzwydzielnicze gruczoły potowe i narządy rozrodcze. Istnieje jednak duża zmienność w przebiegu mukowiscydozy fenotypy, od ciężkich postaci obejmujących wiele narządów (tj. fenotyp klasyczny) do łagodnych objawy chorobowe dotyczące pojedynczego narządu (np. tylko CAVD- wrodzony brak nasieniowodów lub ich niewykształcenie się). Zarówno mukowiscydoza, jak i CAVD są spowodowane chorobą homozygotyczną lub złożoną heterozygotyczne mutacje w genie transbłonowego regulatora przewodnictwa mukowiscydozy (CFTR). Najczęstszymi wariantami CFTR są mutacje punktowe i małe insercje/delecje, które wykrywa się w 97-98% probantów z mukowiscydozą i 79% probantów z CAVD (Yu i in. 2012). Duże delecje i duplikacje stwierdza się u <3% pacjentów z mukowiscydozą i CAVD.
