Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Rdzeniowy zanik mięśni Jokela - analiza sekwencji kodującej CHCHD10
Diagnozowana choroba:
Rdzeniowy zanik mięśni Jokela - analiza sekwencji kodującej CHCHD10
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA, Wymaz z jamy ustnej
Badany gen (geny), region:
CHCHD10
Opis badania:
Rdzeniowy zanik mięśni typu Jokela (SMAJ) jest autosomalnie dominującą chorobą dolnych neuronów ruchowych, charakteryzującą się występowaniem skurczów mięśni i fascykulacji w proksymalnych i dystalnych częściach kończyn górnych i dolnych u dorosłych. Zaburzenie postępuje powoli, powodując osłabienie i łagodny zanik mięśni w późniejszym życiu (streszczenie: Jokela i in., 2011).
Cena za badanie:
620.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
