Zespół Marfana jest chorobą tkanki łącznej, która atakuje głównie narządy wzroku, szkieletu i układy sercowo-naczyniowe. Ma penetrację 100%, ale wysoki stopień zmienności klinicznej, z fenotypami począwszy od izolowanych cech zespołu Marfana po ciężkie i postępujące objawy noworodkowe choroby w wielu układach narządów. Główne przyczyny zachorowalności i śmiertelności dotyczą układu sercowo-naczyniowego system. Zespół Marfana jest chorobą autosomalną dominującą, objawiającą się: częstość występowania wynosząca 1:5 000 – 1:10 000 jest spowodowana mutacjami w genie FBN1 (Dietz i in. 1991; Lee i in. 1991). U ~90-93% pacjentów, u których zdiagnozowano zespół Marfana, mutację wykrywa się poprzez sekwencjonowanie region kodującego FBN1 i flankujące regiony intronowe. U ~5% pacjentów zidentyfikowanym wariantem patogenicznym są duże delecje lub duplikacje (Baetens et al. 2011; Hilhorst-Hofstee et al. 2011; Mannucci et al. 2020; RandHendriksen et al. 2007; Stengl et al. 2020). Rozpoznano również kilka zaburzeń związanych z zespołem Marfana, które wykazują specyficzny podzbiór cech fenotypowych występujących w zespole Marfana i które mogą być również spowodowane mutacjami w genie FBN1. Te zaburzenia związane z FBN1 obejmują fenotyp MASS (cechy zastawki mitralnej, aorty, skóry i szkieletu), zespół ektopii soczewki oraz rodzinny tętniak i rozwarstwienie aorty piersiowej (rodzinny TAAD).
