Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Ataksja rdzeniowo móżdżkowa typu 27B (SCA27B) - analiza mutacji dynamicznej w genie FGF14
Diagnozowana choroba:
Ataksja rdzeniowo móżdżkowa typu 27B (SCA27B) - analiza mutacji dynamicznej w genie FGF14
Dane kliniczne i dodatkowe:
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 27B (SCA27B) spowodowana ekspansją powtórzeń (GAA)•(TTC) w intronie 1 genu czynnika wzrostu fibroblastów 14 ( FGF14 ). SCA27B szybko zyskuje uznanie jako jedna z najczęstszych postaci dziedzicznej ataksji o początku w wieku dorosłym, a liczne badania wskazują, że odpowiada ona za znaczną liczbę (9–61%) wcześniej niezdiagnozowanych przypadków z różnych kohort.
SCA 27B objawia się zazwyczaj po 50. roku życia zaburzeniami chodu, równowagi, ruchami gałek ocznych i mową. Często ma charakter epizodyczny, wywoływany przez alkohol, stres lub wysiłek.
Cena za badanie:
850.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
