Mutacje w FOXL2 zespół (BPES; OMIM 110100), autosomalny dominujący zespół charakteryzujący się zwężenie szpary powiekowej, zmarszczką nakątną oraz opadająca powieka (zespół BPES II). Wyróżnia się również zespół BPES typu I, gdzie w obrazie klinicznym charakterystyczne jest przedwczesne wygaśnięcie czynności jajników lub ich pierwotna niewydolność. Delecje mogą obejmować kilka Mb chromosomalnego DNA i mogą sięgać do gen ATR zlokalizowany w telomerze FOXL2 3,6 Mb (D’haene et al. 2010). W zestawie trzy sondy do ATR ten probemix. Niekodujący białka gen PISRT1 znajduje się na 3q23 i składa się z pojedynczego eksonu o wielkości 0,5 kb PISRT1 znajduje się w telomerze 0,3 Mb od FOXL2 i ma wspólny transkrypcyjny region regulacyjny z FOXL2. Więcej informacji na temat BPES można znaleźć na stronie https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1441/.

Mutacje w genie TWIST1 są główną przyczyną zespołu Saethre-Chotzena (SCS; OMIM 101400). Oszacowano, że 23% pacjentów z SCS ma delecję jednej kopii genu TWIST1. Większość pacjentów z delecją TWIST1 jest również opóźniona w rozwoju, prawdopodobnie z powodu haploinsuficjencja pobliskich genów. 

Więcej informacje o SCS są dostępne na stronie https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1189/.

Inne geny wykrywane przez tę mieszankę sond to PITX2 (4q25, zespół Axenfelda-Riegera; OMIM 180500), GPR143 (Xp22.2; bielactwo oczne typu I) oraz czynniki transkrypcyjne forkhead FOXC1 (6p25.3) i FOXC2 (16q24.1).