Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Neuromiotonia i neuropatia aksonalna, autosomalna recesywna- analiza sekwencji kodującej HINT1
Diagnozowana choroba:
Neuromiotonia i neuropatia aksonalna, autosomalna recesywna- analiza sekwencji kodującej HINT1
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA; Wymaz z jamy ustnej
Badany gen (geny), region:
NMAN jest autosomalnie recesywną chorobą neurologiczną charakteryzującą się początkiem w pierwszej lub drugiej dekadzie obwodowej neuropatii aksonalnej, atakującej głównie nerwy ruchowe niż czuciowe. Neuropatia aksonalna przypomina chorobę Charcota-Marie-Tootha typu 2 (patrz np. CMT2A1, 118210) i dziedziczną neuropatię ruchową dystalną (patrz np. HMN1, 182960). U osób z NMAN występuje również opóźnione rozluźnienie mięśni i miotonia czynnościowa związana z wyładowaniami neuromiotonicznymi w igłowym EMG wynikającymi z nadpobudliwości nerwów obwodowych (podsumowanie: Zimon i in., 2012).
Cena za badanie:
620.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
