Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek (ARPKD) to ciężka postać wielotorbielowatości nerek, która objawia się głównie w niemowlęctwie i dzieciństwie i charakteryzuje się powiększeniem nerek i wrodzonym zwłóknieniem wątroby (OMIM# 263200). Spektrum kliniczne jest bardzo zróżnicowane, a większość przypadków ujawnia się w okresie niemowlęcym. Płód cechy fenotypowe obejmują klasycznie powiększone i echogeniczne nerki, a także małowodzie wtórne do słabego wydalania moczu. W wyniku tego aż do 50% noworodków dotkniętych tą chorobą umiera wkrótce po urodzeniu z powodu ciężkiej hipoplazji płuc i wtórnej niewydolności oddechowej. W grupie pacjentów, którzy przeżywają okres okołoporodowy, zachorowalność i śmiertelność są związane głównie z ciężkim nadciśnieniem układowym nerek, niewydolność i nadciśnienie wrotne spowodowane zwłóknieniem drogi wrotnej. Przyczyną są defekty w genie PKHD1 wszystkich typowych postaci ARPKD.
