Centralna, otoczkowa dystrofia naczyniówkowa (areolarna) - cały gen PRPH2 (RDS) (perferyna)
Diagnozowana choroba:
Centralna, otoczkowa dystrofia naczyniówkowa (areolarna) - cały gen PRPH2 (RDS) (perferyna)
OMIM:
613105
Dane kliniczne i dodatkowe:
Centralna otoczkowa dystrofia naczyniówkowa jest chorobą siatkówki dziedziczoną autosomalnie dominująco. Symptomy pojawiają się najczęściej między trzydziestym a sześćdziesiątym rokiem życia i obejmują obniżenie, w różnym stopniu, ostrości widzenia. Choroba jest wywoływana mutacją w genie peryferyny (PRPH2).
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Opis badania:
Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu PRPH2 (RDS).
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Podejrzenia występowania centralnej otocznkowej dystrofii naczyniówkowej.
Cena za badanie:
795,00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!