Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Zespół Gitelmana (AR wariant zespołu Barttera) analiza delecji/duplikacji w genie SLC12A3 metodą MLPA
Diagnozowana choroba:
Zespół Gitelmana (AR wariant zespołu Barttera) analiza delecji/duplikacji w genie SLC12A3 metodą MLPA
Dane kliniczne i dodatkowe:
Zespół Gitelmana jest wariantem zespołu Barttera (OMIM 263800) to autosomalne recesywne zaburzenie charakteryzujące się zasadowicą hipokaliemiczną połączoną z hipomagnezemią, niskim stężeniem wapnia w moczu i zwiększoną aktywnością reniny. Jest ono spowodowane głównie defektami genu SLC12A3 na chromosomie 16
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1338/.
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA;
Badany gen (geny), region:
SLC12A3
Cena za badanie:
880,00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
