4807

Zespół Peutza-Jeghersa analiza delecji/duplikacji w genie STK11 metodą MLPA

Zespół Peutza-Jeghersa (PJS) to autosomalnie dominujące schorzenie charakteryzujące się łagodnymi polipami przewodu pokarmowego, przebarwieniami skóry i zwiększonym (>15x) ryzykiem wystąpienia złośliwych nowotworów nabłonka w różnych lokalizacjach anatomicznych (rak jelita grubego, żołądka, trzustki, piersi, szyjki macicy i jajnika). Częstość występowania tego schorzenia jest niepewna; szacunki wahają się od 1 na 25 000 do 300 000 osób. Wiek wystąpienia objawów polipów jest zmienny, a u niektórych dzieci objawy rozwijają się w ciągu pierwszych kilku lat życia. U około jednej trzeciej pacjentów z PJS diagnozę stawia się przed ukończeniem 10. roku życia, a u nawet 60% pacjentów pierwsze objawy kliniczne pojawiają się przed ukończeniem 30. roku życia. Podstawą rodzinnego PJS jest mutacja w linii zarodkowej w genie supresorowym nowotworu STK11, zlokalizowanym w regionie chromosomalnym 19p13.3. Zmiany w genie STK11 u pacjentów z PJS obejmują głównie mutacje punktowe i szacuje się, że ~15–20% patogennych mutacji w genie STK11 jest przypisywanych dużym delecjom, co jest porównywalne w przypadku różnych populacji z PJS (Borun i in. 2015, Chow i in. 2006, Orellana i in. 2013). https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266/

Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA

STK11

20 dni

880,00 PLN