Rak rdzeniasty tarczycy, MEN2A, MEN2B - perdyspozycja genetyczna
Diagnozowana choroba:
Rak rdzeniasty tarczycy, MEN2A, MEN2B - perdyspozycja genetyczna
OMIM:
#155240; #171400;#162300
Dane kliniczne i dodatkowe:
Rak rdzeniasty tarczycy (RRT) jest neuroendokrynnym nowotworem złośliwym, wywodzącym się z okołopęcherzykowych komórek C. Rak rdzeniasty tarczycy występuje w postaci sporadycznej oraz dziedzicznej, której wystąpienie związane jest z obecnością mutacji protoonkogenu RET. Dziedziczny RRT może być jedynym objawem choroby mówi się wówczas o rodzinnym raku rdzeniastym tarczycy, częściej jednak dziedziczny RRT jest objawem zespołu gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2 Zespół gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2A (MEN 2A), zwany również zespołem Sipple`a, charakteryzuje się skojarzeniem RRT z guzami chromochłonnymi nadnerczy i gruczolakami lub hiperplazją przytarczyc. W Zespole MEN 2B rak rdzeniasty tarczycy rozwija się najszybciej, jeszcze u małych dzieci. Guzy chromochłonne nadnerczy występują później i ujawniają się u około połowy chorych, natomiast nadczynność przytarczyc nie występuje.
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Opis badania:
Analiza sekwencyjna 1 amplikonu
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Ponieważ rak dziedziczny stanowi znaczącą część wszystkich przypadków RRT i może klinicznie nie odróżniać się od raka nie-dziedzicznego, pełne badanie molekularne w kierunku obecności mutacji germinalnych powinno być przeprowadzone u wszystkich chorych, u których postawiono rozpoznanie rdzeniastego raka tarczycy
Cena za badanie:
850,00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!