Rdzeniowy zanik mięśni SMA (badanie delecji i/lub duplikacji eksonów 7 i 8 genu SMN1)
Diagnozowana choroba:
Rdzeniowy zanik mięśni SMA (badanie delecji i/lub duplikacji eksonów 7 i 8 genu SMN1)
OMIM:
#253300
Dane kliniczne i dodatkowe:
Choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, której przyczyną jest degeneracja jąder przednich rdzenia kręgowego oraz często jądra ruchowego opuszki, które pobudzają mięśnie szkieletowe. W wyniku osłabienia mięśni szkieletowych chory ma ograniczoną ruchliwość, skoliozę, niewydolność oddechową i krążeniową. Wyróżnia się trzy typy SMA.
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region:
SMN1; SURVIVAL OF MOTOR NEURON 1
Opis badania:
Badanie polega na analizie ilości kopii eksonów 7 i 8 genu SMN1 za pomocą metody MLPA. Homozygotyczna delecja w genie SMN1 jest najczęstszą przyczyną rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) i stanowi 95% mutacji odpowiedzialnych za chorobę.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Zespół cech klinicznych sugerujących wystąpienie choroby.
Cena za badanie:
650,00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!