Angelman, zespół Angelmana, AS (test metylacji DNA - analiza locus SNRPN, 15q11.2)
Diagnozowana choroba:
Angelman, zespół Angelmana, AS (test metylacji DNA - analiza locus SNRPN, 15q11.2)
OMIM:
#105830
Dane kliniczne i dodatkowe:
Zespół Angelmana charakteryzują głównie objawy neurologiczne: upośledzenie umysłowe, ataksja, padaczka, charakterystyczne poruszania się dziecka, chód na szerokiej podstawie, napady śmiechu bez powodu. Dzieci rodzą się na ogół z ciąży o prawidłowym przebiegu, z masą i długością ciała w normie. Pierwsze objawy nieprawidłowego rozwoju psychoruchowego ujawniają się na ogół pomiędzy 6. a 9. miesiącem życia. W pojedynczych przypadkach rozwój może wydawać się prawidłowy do końca pierwszego roku życia. Podobnie jak w wielu innych zespołach warunkowanych genetycznie, większość dzieci z zespołem Angelmana przejawia znaczne zaburzenia rozwoju mowy. Około 30% dzieci nie mówi, a pozostałe w większości posługują się pojedynczymi wyrazami.
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region:
SNRPN; SMALL NUCLEAR RIBONUCLEOPROTEIN POLYPEPTIDE N;
Opis badania:
Metoda MS-PCR umożliwia analizę wzoru metylacji locus SNRPN (15q11.2), który będzie zmieniony zarówno w przypadku disomii jednorodzicielskiej jak i delecji allelu pochodzącego od matki.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualna z cechami dysmorfii i neurologicznymi sugerującymi wystąpienie zespołu.
Cena za badanie:
645,00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!