Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Zespół hiper-IgE (Zespół Hioba) - zakres podstawowy - etap 1
Diagnozowana choroba:
Zespół hiper-IgE (Zespół Hioba) - zakres podstawowy - etap 1
Dane kliniczne i dodatkowe:
W opracowaniu
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Wyizolowany DNA; Wymaz z jamy ustnej
Opis badania:
Zespół Hioba, inaczej zespół hiper-IgE jest rzadką chorobą o podłożu genetycznym skutkującą niedoborami odporności, dziedziczoną autosomalnie dominująco. Osoby z zespołem Hioba charakteryzują się specyficznym wyglądem twarzy, nadmierną ruchomością stawów i złamaniami kości, częstymi infekcjami. Podstawę rozpoznania zespołu Hioba stanowi obecność charakterystycznych objawów oraz bardzo wysokie stężenie przeciwciał IgE we krwi (powyżej 1000 IU/ml).
Cena za badanie:
1310.00 PLN