Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to śmiertelna choroba neurodegeneracyjna o początku w wieku dorosłym, charakteryzująca się postępującą utratą neuronów ruchowych w mózgu, pniu mózgu i rdzeniu kręgowym, która kończy się paraliżem i śmiercią w ciągu kilku lat od diagnozy. Roczna zapadalność na ALS wynosi 2,1 na 100 000 osób, a szacowana częstość występowania to 5,4 przypadków na populację 100 000.
Gen SOD1 jest pierwszym zidentyfikowanym genem związanym z ALS. Do tej pory opisano ponad 180 różnych mutacji, w tym pojedyncze mutacje punktowe, delecje, insercje i mutacje powodujące skrócenie sekwencji w pięciu eksonach genu SOD1 , co wskazuje, że toksyczne skutki SOD1 wynikają z wadliwego działania białka. Mutacje w genie SOD1 mogą być dziedziczone zarówno jako cecha dominująca, jak i recesywna, chociaż w większości przypadków jest recesywna.
