ADULT, Zespół ADULT (Eksony: 5-8,13,14)
Diagnozowana choroba:
ADULT, Zespół ADULT (Eksony: 5-8,13,14)
OMIM:
#103285
Dane kliniczne i dodatkowe:
Rozszczep dłoni i/lub stóp, a także zespół EEC - ektrodaktylia-dysplazja ektodermalna-rozszczep dłoni i/lub stóp (ectrodactyly-ectodermal dysplasia cleft palate) oraz rzadsze zespoły - zespół ADULT (ang. ACRO-DERMATO-UNGUAL-LACRIMAL-TOOTH SYNDROME) i zespół kończynowo-sutkowy (ang. LIMB-MAMMARY SYNDROME), są chorobami genetycznymi dziedziczącymi się autosomalnie dominująco. Ich wspólnym objawem jest różnego stopnia wada ubytkowa (rozszczep) dłoni i/lub stóp. Wszystkie ww. choroby spowodowane są różnymi mutacjami w genie TP63.
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA, Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region:
TP63 (TP73L) (Eksony: 5-8,13,14)
Opis badania:
Badanie polega na analizie eksonów 5 - 8 oraz eksonów 13 i 14 sekwencji kodującej genu TP63.
Cena za badanie:
970,00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!