Al-Awadi/Raas-Rothschild zespół
Diagnozowana choroba:
Al-Awadi/Raas-Rothschild zespół
OMIM:
#276820
Dane kliniczne i dodatkowe:
Zespół Al-Awadi/Raas-Rothschild jest chorobą alleliczną w stosunku do zespołu Fuhrmanna. Oznacza to, że powodowany jest również przez mutacje w genie WNT7A. Objawy zespołu są cięższe od tych obserwowanych w zespole Fuhrmanna. Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu WNT7A (cały gen).
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA, Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Opis badania:
Badanie genetyczne polega na analizie sekwencji kodującej genu WNT7A.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia Zespołu Al-Awadi/Raas-Rothschild
Cena za badanie:
760,00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!