Achromatopsja typu 2 (monochromatyzm pręcikowy) - gen CNGA3 (4 najczęstsze mutacje)
Diagnozowana choroba:
Achromatopsja typu 2 (monochromatyzm pręcikowy) - gen CNGA3 (4 najczęstsze mutacje)
OMIM:
216900
Dane kliniczne i dodatkowe:
Achromatopsja typu 2, zwana inaczej całkowitą ślepotą barwną lub monochromatyzmem pręcikowym jest rzadką, wrodzoną chorobą dziedziczoną autosomalnie, recesywnie. Charakteryzuje się obniżoną ostrością widzenia, światłowstrętem, całkowitym brakiem rozróżniania barw oraz oczopląsem. Osoby chore widzą relatywnie lepiej w świetle słabym niż normalnym.
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA, Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Opis badania:
Badanie polega na identyfikacji czterech najczęstszych mutacji w genie CNGA3 za pomocą analizy sekwencyjnej fragmentu genu.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Podejrzenia występowania achromatopsji.
Cena za badanie:
475,00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!