Achromatopsja typu 3 (monochromatyzm pręcikowy) - gen CNGB3 (najczęstsza mutacja)
Diagnozowana choroba:
Achromatopsja typu 3 (monochromatyzm pręcikowy) - gen CNGB3 (najczęstsza mutacja)
OMIM:
#262300
Dane kliniczne i dodatkowe:
Achromatopsja typu 3 jest rzadką, wrodzoną chorobą dziedziczoną autosomalnie, recesywnie. Charakteryzuje się poziomym oczopląsem, światłowstrętem, postępującym rozwojem zaćmy, utratą wzroku oraz całkowitym brakiem rozróżniania barw. Dodatkowym objawem odróżniającym achromatopsję typu 3 od typu 2 jest występowanie poważnej krótkowzroczności.
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA; Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Opis badania:
Badanie polega na identyfikacji najczęstszej mutacji w genie CNGB3 za pomocą analizy sekwencyjnej fragmentu genu.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Podejrzenia występowania achromatopsji.
Cena za badanie:
310,00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!