Axenfeld-Rieger, zespół Axenfelda-Riegera (gen PITX2 - cały)
Diagnozowana choroba:
Axenfeld-Rieger, zespół Axenfelda-Riegera (gen PITX2 - cały)
OMIM:
180500
Dane kliniczne i dodatkowe:
Zespół Axenfelda-Riegera jest zaburzeniem autosomalnym dominującym wpływającym na rozwój oczu i uzębienia. Jest spowodowany mutacją w genie PITX2. W około 50% przypadków choroba doprowadza do utraty wzroku z powodu jaskry.
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA; Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Opis badania:
Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu PITX2.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Podejrzenia występowania Zespołu Axenfelda-Riegera.
Cena za badanie:
950,00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!