Axenfeld-Rieger, zespół Axenfelda-Riegera (gen PITX2 - cały)
Diagnozowana choroba:
Axenfeld-Rieger, zespół Axenfelda-Riegera (gen PITX2 - cały)
OMIM:
180500
Dane kliniczne i dodatkowe:
Zespół Axenfelda-Riegera jest zaburzeniem autosomalnym dominującym wpływającym na rozwój oczu i uzębienia. Jest spowodowany mutacją w genie PITX2. W około 50% przypadków choroba doprowadza do utraty wzroku z powodu jaskry.
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA; Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Opis badania:

Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu PITX2.

Badania powinny być stosowane w przypadkach:

Podejrzenia występowania Zespołu Axenfelda-Riegera.

Cena za badanie:
1190.00 PLN
Cena za izolację DNA:

75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;

95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);

110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.

Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!