Axenfeld-Rieger, Zespół Axenfelda-Riegera (badanie genu PITX2-eskon 5)
Diagnozowana choroba:
Axenfeld-Rieger, Zespół Axenfelda-Riegera (badanie genu PITX2-eskon 5)
OMIM:
180500
Dane kliniczne i dodatkowe:
Zespół Axenfelda-Riegera jest zaburzeniem autosomalnym dominującym wpływającym na rozwój oczu i uzębienia. Jest spowodowany mutacją w genie PITX2. W około 50% przypadków choroba doprowadza do utraty wzroku z powodu jaskry.
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region:

PITX2 - ekson 5

Opis badania:

Badanie polega na analizie eksonu 5. sekwencji kodującej genu PITX2.

Cena za badanie:
600.00 PLN
Cena za izolację DNA:

75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;

95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);

110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.

Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!