Axenfeld-Rieger, Zespół Axenfelda-Riegera (badanie genu PITX2-eskon 5)
Diagnozowana choroba:
Axenfeld-Rieger, Zespół Axenfelda-Riegera (badanie genu PITX2-eskon 5)
OMIM:
180500
Dane kliniczne i dodatkowe:
Zespół Axenfelda-Riegera jest zaburzeniem autosomalnym dominującym wpływającym na rozwój oczu i uzębienia. Jest spowodowany mutacją w genie PITX2. W około 50% przypadków choroba doprowadza do utraty wzroku z powodu jaskry.
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region:
PITX2 - ekson 5
Opis badania:
Badanie polega na analizie eksonu 5. sekwencji kodującej genu PITX2.
Cena za badanie:
475,00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!