Poszukiwanie nowych genów oraz nieopisanych dotąd mutacji w poznanych genach, odpowiedzialnych za dystrofie czopkowo-pręcikowe u polskich pacjentów

Kierownik projektu: Prof. dr hab. med. Maciej R. Krawczyński

Konkurs: Ministerstwo Nauki i Szkolnictwa Wyższego (806/N-NIEMCY/ 2010/0) 

Nazwa jednostki współpracującej: 

Molecular Genetics Laboratory
Centre for Ophthalmology University Clinics 
Institute for Ophthalmic Research Tuebingen

Opis choroby i jej objawy

Dystrofie czopkowo-pręcikowe (ang. Cone-Rod Dystrophy) to grupa postepujących, wrodzonych chorób siatkówki. Zmiany chorobowe dotyczą przede wszystkim czopków, odpowiedzialnych za widzenie dzienne, rozpoznawanie barw i widzenie precyzyjne, a także  w mniejszym zakresie pręcików, odpowiedzialnych za widzenie zmierzchowe. 

Do najbardziej charakterystycznych, początkowych objawów dystrofii czopkowo-pręcikowych należą: oczopląs, postępujący spadek ostrości wzroku, nadwrażliwość na światło, zaburzenia rozróżniania barw oraz ubytek w centralnej części pola widzenia. 

W zaawansowanej dystrofii obserwuje się na dnie oka typowy obraz morfologiczny „wolego oka” (ang. bull’s eye).  

Genetyka dystrofii czopkowo-pręcikowych

Dystrofie czopkowo-pręcikowe mogą być dziedziczone autosomalnie dominująco, autosomalnie recesywnie oraz w sposób sprzężony z chromosomem X recesywny. W ostatnich latach zidentyfikowano kilkanaście genów, których mutacje mogą być odpowiedzialne za dystrofie czopkowo-pręcikowe.  

Cele projektu

1. Poszukiwanie nowych mutacji w znanych genach odpowiedzialnych za dystrofie czopkowo-pręcikowe, dziedziczone autosomalnie dominująco oraz autosomalnie recesywnie.
2. Identyfikacja nowych genów odpowiedzialnych za dystrofie czopkowo-pręcikowe.
3. Poprawa diagnostyki molekularnej i poradnictwa genetycznego w grupie pacjentów z dystrofiami czopkowo-pręcikowymi.