Wrodzone wady układu moczowego

Columbia University 

Kierownik projektu: Prof. UMP dr hab. med. Anna Materna-Kiryluk

 

Uniwersytet Columbia w Nowym Jorku (należący do Ivy League) i CGM GENESIS podpisały umowę dotyczącą współpracy naukowej w zakresie badania genetycznego podłoża wrodzonych wad rozwojowych układu moczowego. W ramach współpracy pacjenci CGM GENESIS z wadami układu moczowego (spełniający kryteria włączenia do badań) są obejmowani badaniami genetycznymi z zastosowaniem najnowszych osiągnięć genetyki. Badania mają na celu znalezienie nowych genów, których mutacje są związane z wadami rozwojowymi układu moczowego u człowieka i przyczynią się do poprawy diagnostyki i poradnictwa genetycznego dla pacjentów z tą grupą wad i ich rodzin.

Badaniami są obejmowani pacjenci, u których rozpoznano jedną z poniżej wymienionych wad układu moczowego (zarówno pierwszy przypadek w rodzinie, jak również przypadki rodzinnego występowania wad układu moczowego):

  • Agenezja nerki, jednostronna, obustronna
  • Niedorozwój nerki, jednostronny, obustronny
  • Nerka dysplastyczna
  • Nerka przemieszczona (ektopowa)
  • Nerka płatowata, podkowiasta lub złączenie nerek
  • Zdwojenie nerki
  • Zdwojenie moczowodu
  • Wrodzona zastawka cewki tylnej   
  • Wrodzona niedrożność ujścia moczowodu do pęcherza, jednostronna, obustronna
  • Wrodzony moczowód olbrzymi
  • Wrodzony odpływ pęcherzowo-moczowodowy
  • Wynicowanie pęcherza moczowego
  • Wrodzona niedrożność połączenia miedniczkowo-moczowodowego, jednostronna, obustronna
  • Inne
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!