Wrodzone wady kończyn i dysplazje kostne
ncbr logo z czerwonym napisem


Identyfikacja nowych genów zaangażowanych w rozwój wrodzonych wad kończyn i dysplazji kostnych człowieka oraz opracowanie innowacyjnych, kompleksowych testów opartych o nowoczesne techniki sekwencjonowania DNA, służących diagnostyce tych zaburzeń

 

Kierownik projektu: Dr hab. Aleksander Jamsheer

Konkurs: LIDER/008/431/L-4/12/NCBR/2013

Kwota dofinansowania: 1 200 000,00

 

Projekt zakłada identyfikację nowych genów zaangażowanych w rozwój wrodzonych wad kończyn i dysplazji kostnych człowieka. Pacjenci dotknięci w/w patologiami zostaną przebadani metodą sekwencjonowania całego eksomu celem identyfikacji przyczyny choroby. Następnie na podstawie wcześniejszych badań własnych, danych z piśmiennictwa oraz wyników uzyskanych w projekcie, opracowane zostaną innowacyjne i kompleksowe testy oparte o sekwencjonowanie następnej generacji, służące diagnostyce tych zaburzeń.
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!