X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Oferta badań genetycznych

Wychodząc naprzeciw oczekiwaniom Pacjentów, jak również Lekarzy zlecających badania genetyczne w CGM GENESIS, wprowadziliśmy w przypadku dużych genów, tam gdzie to było możliwe, diagnostykę molekularną podzieloną na etapy. Ma to na celu zmniejszenie kosztów diagnostyki molekularnej - w przypadku stwierdzenia mutacji w wybranej do badania części genu, będzie możliwe odstąpienie od analizy pozostałej części genu, a cena badania jest odpowiednio niższa (patrz cennik). W przypadku nie znalezienia mutacji, badanie molekularne następnej części genu może być kontynuowane (koszt zgodnie z cennikiem). Prosimy o wyraźne zaznaczenie (identyfikator badania otrzymał odpowiednio rozszerzenia: a, b), czy badanie ma dotyczyć całego genu, czy wskazanej części genu.

UWAGA

Niekompletna lub nieodpowiednio wypełniona dokumentacja medyczna bądź opisana próbka materiału biologicznego uniemożliwia przyjęcie materiału biologicznego do badania w Laboratorium Diagnostyki Genetycznej


Lp. Identyfikator Diagnozowana choroba/patogen
318 376 Leber, Wrodzona ślepota Lebera (LCA)
147 170a Leber, Wrodzona ślepota Lebera (LCA)
140 158 Li-Fraumeni zespół (TP53)
317 157 Li-Fraumeni zespół (TP53)
111 121 Loeys-Dietz, Zespół Loeysa-Dietza
248 301a Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR1 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje - eksony 5, 7, 9)
249 301b Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR1 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje - eksony 6 i 8)
203 301 Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR1 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
202 302 Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR2 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
250 302a Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR2 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje, eksony 4 i 5)
251 302b Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR2 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje, eksony 6 i 7)
280 343 Marfan (gen FBN1 - eksony: 24 - 30)
301 296 Marfan (gen FBN1 - eksony: 28 - 29)
302 339 Marfan, zespół Marfana (gen FBN1 - eksony: 1 - 23)
303 340 Marfan, zespół Marfana (gen FBN1 - eksony: 31 - 50)
304 341 Marfan, zespół Marfana (gen FBN1 - eksony: 51 - 65)
3 3a Marfan, zespół Marfana (MFS)
409 475 Metabolizm folianów
17 18 Mikrodelecje - test MLPA (zespoły najczęściej występujących mikrodelecji chromosomowych)
410 476 Mikrodelecje - zestaw 2
Wybrane badania genetyczne mogą zostać wykonane w wersji „na cito”.
Aby potwierdzić możliwość wykonania badania w trybie przyspieszonym prosimy o kontakt z CGM Genesis.
Informacje dotyczące płatności
czytaj więcej ››