Umów wizytę do Poradni USG i Badań Prenatalnych Diagnostyka GENESIS– miejscu, w którym najwyższe standardy medycyny spotykają się z troską o bezpieczeństwo i komfort przyszłych rodziców.

Jak skorzystać z badań prenatalnych finansowanych z NFZ?

Każda kobieta w ciąży ma możliwość skorzystania z badań prenatalnych refundowanych przez Narodowy Fundusz Zdrowia – bez względu na wiek czy wywiad rodzinny. Wystarczy skierowanie od lekarza prowadzącego ciążę (może być wystawione również podczas wizyty prywatnej). Druk skierowania można również pobrać z naszej strony: https://www.genesis.pl/File/Skierowanie-do-Poradni-USG-i-badan-prenatalnych-dla-Lekarza.pdf).

Badania prenatalne na NFZ - wystarczy skierowanie

Kompleksowa diagnostyka prenatalna

W Poradni Diagnostyka GENESIS oferujemy pełen zakres badań prenatalnych – od badań przesiewowych po zaawansowaną diagnostykę genetyczną.

Dzięki ścisłej współpracy lekarzy perinatologów, ginekologów-położników i genetyków klinicznych oraz zapleczu laboratoryjnej genetyki medycznej zapewniamy diagnostykę na najwyższym światowym poziomie.

 UMÓW WIZYTĘ 

Dlaczego warto wybrać naszą poradnię?

Poradnia USG i Badań Prenatalnych Diagnostyka GENESIS to miejsce, w którym troska o nowe życie łączy się z wiedzą i doświadczeniem zespołu wysokiej klasy specjalistów.

Wyróżnia nas:

• dostęp do nowoczesnego sprzętu ultrasonograficznego oraz zaawansowanych technologii i testów genetycznych,
• doświadczony zespół lekarzy perinatologów, ginekologów-położników i genetyków klinicznych,
• wieloletnie doświadczenie w poradnictwie genetycznym – zarówno prenatalnym, jak i postnatalnym,
• kompleksowe podejście do pacjentki i indywidualne planowanie diagnostyki.

Oferujemy szeroki zakres testów przesiewowych (prekoncepcyjnych i prenatalnych), które umożliwiają ocenę ryzyka przed zajściem w ciążę i planowanie odpowiedniej opieki nad dzieckiem jeszcze przed jego narodzinami (badania prenatalne). 

PlGF - realna przewaga diagnostyczna

Jako pierwsza poradnia w Wielkopolsce wprowadziliśmy bezpłatne oznaczenie PlGF (łożyskowego czynnika wzrostu) jako standardowy element pierwszego badania prenatalnego oferowanego naszym pacjentkom. PlGF jest czułym markerem funkcji łożyska i odgrywa istotną rolę we wczesnej identyfikacji ryzyka powikłań ciążowych związanych z niewydolnością łożyska, takich jak stan przedrzucawkowy, nadciśnienie indukowane ciążą, wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrastania płodu (FGR) oraz inne postacie zaburzeń łożyskowych. Obniżone stężenie PlGF może poprzedzać kliniczne objawy tych powikłań, umożliwiając wcześniejsze wdrożenie intensywniejszego nadzoru położniczego i indywidualizację opieki nad ciężarną. 

Nasi Specjaliści:

dr n. med. Karolina Gruca-Stryjak

dr n.med. Paweł Kopyra

dr n.med. Emilia Połczyńska-Kaniak

lek. med. Konrad Szmyt

 Czym są badania prenatalne i dlaczego są tak ważne?

Badania prenatalne to testy i procedury diagnostyczne wykonywane w czasie ciąży w celu oceny zdrowia i rozwoju płodu. Pozwalają na wczesne wykrycie wad wrodzonych, chorób genetycznych oraz zaburzeń mogących wpływać na przebieg ciąży.

Ryzyko wystąpienia wady genetycznej lub wrodzonej w populacji ogólnej wynosi około 2–3%. Badania prenatalne umożliwiają świadome planowanie dalszej opieki nad ciążą i dzieckiem.

Jakie mamy rodzaje badań prenatalnych?

Badania te są podzielone na dwie główne kategorie:

• Badania przesiewowe (screeningowe): są to nieinwazyjne testy, które pozwalają ocenić ryzyko wystąpienia u płodu określonych chorób genetycznych lub wad wrodzonych. Do badań przesiewowych należą m.in. badanie ultrasonograficzne, test podwójny (badanie PAPP-A i wolnej β-hCG) oraz nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT), które polegają na analizie wolnego pozakomórkowego DNA z krwi matki.
• Badania diagnostyczne: są to inwazyjne procedury, które przeprowadza się w celu potwierdzenia diagnozy, gdy badania przesiewowe wskażą zwiększone ryzyko określonych nieprawidłowości. Wśród badań diagnostycznych znajdują się amniopunkcja, biopsja kosmówki (CVS), czy kordocenteza. Pozwalają one na pobranie próbek płynu owodniowego, kosmówki lub krwi pępowinowej w celu dokładnej analizy chromosomów lub DNA płodu.

Diagnostyka genetyczna - jakie zaburzenia możemy wykryć?

Diagnostyka prenatalna umożliwia wykrycie szerokiego spektrum zaburzeń genetycznych, które mogą wpływać na rozwój płodu. Najczęściej dotyczą one zmian w liczbie lub strukturze chromosomów – nośników informacji genetycznej.

Do zaburzeń chromosomalnych należą m.in.:

• Trisomie – obecność dodatkowego chromosomu, np. trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa) czy trisomia 13 (zespół Pataua),
• Monosomie – brak jednego chromosomu, np. monosomia chromosomu X (zespół Turnera),
• Poliploidie – obecność dodatkowych kopii wszystkich chromosomów.

Możliwe są również zmiany strukturalne chromosomów, takie jak:

• delecje (ubytek fragmentu chromosomu),
• duplikacje (dodatkowy fragment chromosomu).

Szczególną grupę stanowią zrównoważone aberracje chromosomowe, czyli przestawienia materiału genetycznego bez jego utraty lub nadmiaru. Zwykle nie powodują one objawów u nosiciela, jednak w przypadku zmian powstałych de novo (czyli nowych, nieobecnych u rodziców) mogą prowadzić do uszkodzenia genu w miejscu pęknięcia chromosomu. Jeśli dotyczy to genu istotnego dla rozwoju, może to skutkować określonym fenotypem płodu.

Jeżeli w Państwa rodzinie występowały znane choroby genetyczne lub jeśli badanie USG wskazuje na określone nieprawidłowości u płodu, możliwe jest także wykonanie diagnostyki chorób monogenowych, czyli uwarunkowanych uszkodzeniem pojedynczego genu.

Jakie metody testowania genetycznego stosujemy?

Dobór metody diagnostycznej zawsze opiera się na indywidualnej sytuacji klinicznej, wywiadzie osobistym i rodzinnym oraz wynikach badań ultrasonograficznych.

Stosujemy następujące metody:

Kariotypowanie - klasyczna analiza chromosomów, umożliwiająca wykrycie dodatkowych lub brakujących chromosomów oraz dużych zmian strukturalnych.
Czas oczekiwania na wynik: ok. 4 tygodnie.

Analiza mikromacierzy CGH (aCGH) - szczegółowa ocena wszystkich chromosomów pod kątem ich liczby oraz małych ubytków i naddatków (delecji i duplikacji). Jest to obecnie złoty standard diagnostyki prenatalnej w podejrzeniu aberracji chromosomowych.
Czas oczekiwania na wynik: 7–10 dni roboczych.

Sekwencjonowanie Sangera - metoda stosowana w przypadku poszukiwania konkretnej, znanej mutacji genetycznej występującej w rodzinie.

Sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) - nowoczesna, zaawansowana analiza DNA, umożliwiająca ocenę:

• pojedynczego genu,
• panelu genów związanych z określoną chorobą lub grupą zaburzeń,
• całego eksomu (WES), czyli wszystkich genów kodujących białka, w tym również w wariancie WES trio (dziecko i oboje rodzice).
  Czas oczekiwania na wynik: około 1 miesiąca.

Szybka diagnostyka genetyczna – testy QF-PCR

Rozumiemy, jak ważne jest szybkie uzyskanie wiarygodnych informacji o zdrowiu dziecka. Dlatego oferujemy szybką diagnostykę aneuploidii (RAD – Rapid Aneuploidy Detection) z wykorzystaniem metody QF-PCR (Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction).

Test QF-PCR umożliwia ocenę liczby najczęściej zaburzonych chromosomów płodu (13, 18, 21 oraz chromosomów płci) i jest szczególnie przydatny w sytuacjach, gdy w badaniu USG stwierdza się wady mogące sugerować nieprawidłowości chromosomalne. Wynik badania jest dostępny już w ciągu 48–72 godzin, co pozwala na szybkie podjęcie dalszych decyzji diagnostycznych i klinicznych.

Badania prenatalne pomagają rodzicom i lekarzom w podejmowaniu świadomych decyzji dotyczących opieki prenatalnej, planowania miejsca i sposobu porodu oraz przygotowania na potrzeby dziecka po urodzeniu. 

Czy diagnostyka prenatalna to wykrywanie tylko wad genetycznych u płodu?

Diagnostyka prenatalna obejmuje znacznie więcej niż tylko wykrywanie wad genetycznych u płodu. Chociaż badania genetyczne są istotnym elementem, diagnostyka prenatalna ma na celu szerokie monitorowanie zdrowia i rozwoju płodu.

Obejmuje ona:

1. Wykrywanie wad strukturalnych: za pomocą ultrasonografii można zidentyfikować wiele różnych wad wrodzonych, takich jak wady serca, wady mózgu, kręgosłupa, kości czy innych narządów wewnętrznych.
2. Ocenę wzrastania płodu: ocena szacunkowej masy płodu, aby upewnić się, że jest ona prawidłowa w danym tygodniu ciąży.
3. Sprawdzanie ilości płynu owodniowego: płyn owodniowy odgrywa kluczową rolę w rozwoju płuc, kości i stawów u płodu, a jego nieprawidłowa ilość może wskazywać na różne problemy zdrowotne.
4. Ocena łożyska: ocena lokalizacji, budowy i funkcjonowania łożyska.
5. Wykrywanie stanów zagrożenia dla matki i płodu: takich jak np. ryzyko rozwoju stanu przedrzucawkowego- stanu, który może pojawić się w drugiej połowie ciąży i charakteryzuje się wysokim ciśnieniem krwi, obecnością białka w moczu lub innymi nieprawidłowościami. To ważne, by wykryć go jak najwcześniej, ponieważ może on wpłynąć zarówno na zdrowie kobiety ciężarnej, jak i na bezpieczeństwo płodu
6. Badania dopplerowskie (ocena przepływów): są to specjalne badania ultrasonograficzne, które pozwalają nam sprawdzić, jak przepływa krew między mamą a dzieckiem. Dzięki nim możemy zobaczyć, czy krew dostarcza wystarczającą ilość tlenu i składników odżywczych do dziecka, co jest istotne dla oceny jego dobrostanu.

Co zrobimy dla Państwa po otrzymaniu wyników badań prenatalnych?

Niezależnie od wyników badań, nasz zespół perinatologów i genetyków jest do Państwa dyspozycji, aby wyjaśnić wszelkie wątpliwości i przedyskutować dalsze dostępne opcje postępowania. Nasze wsparcie to nie tylko profesjonalna opieka medyczna, ale również troska o dobrostan emocjonalny pacjentów. Naszym priorytetem jest zdrowie i bezpieczeństwo Państwa oraz przyszłego dziecka.

Aby umówić się na konsultację lub dowiedzieć się więcej, prosimy o kontakt z Centralną Rejestracją:
tel. 61  62  63  436.

Lekarzom oferujemy możliwość nawiązania współpracy, w celu zapewnienia pacjentkom dostępu do najwyższej jakości usług z zakresu diagnostyki prenatalnej.
Koordynator ds. Kluczowych Klientów: Jan Glazar, tel. 609 436 437

Realizujemy program bezpłatnych badań prenatalnych refundowanych przez NFZ.