UWAGA: W przypadku badań, których celem jest weryfikacja (potwierdzenie lub wykluczenie nosicielstwa wariantów genetycznych) wyników analiz wykonanych wcześniej (NGS, aCGH), terminowe wykonanie badania jest często uzależnione od dostarczenia ze skierowaniem kompletnej dokumentacji medycznej jasno określającej cel i zakres analizy.
W sytuacji, kiedy laboratorium zmuszone jest wnioskować o uzupełnienie dokumentacji, terminowość realizacji badania liczona jest od momentu dostarczenia kompletnej dokumentacji medycznej (w tym określenie konkretnej zmiany w genie lub dostarczenie dokumentacji rodziców/probanta).
Badanie polega zaprojektowaniu i wykonaniu analizy sekwencyjnej wybranych 3 mutacji/eksonów w wybranym genie/genach - spoza oferty Genesis.
