Badanie mutacji markerowej - potwierdzenie zmiany w rodzinie (wybrany gen i wybrana mutacja spoza oferty)
Diagnozowana choroba:
Badanie mutacji markerowej - potwierdzenie zmiany w rodzinie (wybrany gen i wybrana mutacja spoza oferty)
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; próbka DNA
Badany gen (geny), region:

UWAGA: W przypadku badań, których celem jest weryfikacja (potwierdzenie lub wykluczenie nosicielstwa wariantów genetycznych) wyników analiz wykonanych wcześniej (NGS, aCGH), terminowe wykonanie badania jest często uzależnione od dostarczenia ze skierowaniem kompletnej dokumentacji medycznej jasno określającej cel i zakres analizy.
W sytuacji, kiedy laboratorium zmuszone jest wnioskować o uzupełnienie dokumentacji, terminowość realizacji badania liczona jest od momentu dostarczenia kompletnej dokumentacji medycznej (w tym określenie konkretnej zmiany w genie lub dostarczenie dokumentacji rodziców/probanta).

Opis badania:

Badanie polega zaprojektowaniu i wykonaniu analizy sekwencyjnej wybranej mutacji/eksonu w wybranym genie - spoza oferty Genesis.

Cena za badanie:
650.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!