Rak jelita grubego, piersi i/lub jajnika - genetyczna predyspozycja, NOD2(3020insC)
Diagnozowana choroba:
Rak jelita grubego, piersi i/lub jajnika - genetyczna predyspozycja, NOD2(3020insC)
Dane kliniczne i dodatkowe:
Gen NOD2 odgrywa istotną role w regulacji układu odpornościowego. Zmiana 3020insC w tym genie uważana jest również za jedną ze zmian umiarkowanego ryzyka dla niektórych typów nowotworów: Rak piersi ryzyko podwyższone ok 1,9 -5 x Charakterystyczny młody wiek zachorowania (1.9x), komponenta DCIS (5x), obecność mikrozwapnień Szacowana częstość występowania: 8% raków piersi Rak jajnika ryzyko podwyższone ok 1,5 x Szacowana częstość występowania: 11% raków jajnika Rak jelita grubego: ryzyko ok 2x po 60 r.ż Szacowana częstość występowania: 15% raków jelita grubego Rak płuc: ryzyko ok 2x Szacowana częstość występowania: 12% raków jelita grubego
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region:
NOD2 (3020insC)
Opis badania:
Badanie polega na określeniu nosicielstwa mutacji 3020insC w genie NOD2
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
U osób z dodatnim wywiadem osobistym i/lub rodzinnym dla nowotworów, których ryzyko jest skorelowane z wymienionymi mutacjami (patrz opis kliniczny) U osób dorosłych bez względu na wywiad rodzinny jako opcja postepowania diagnostycznego oraz przy ustalaniu indywidualnych zaleceń w zakresie profilaktyki onkologicznej. u osób (zarówno kobiet jak i mężczyzn), które dysponują potwierdzoną informacją o nosicielstwie mutacji markerowej w genie NOD2 w rodzinie, w celu weryfikacji nosicielstwa Badanie nie jest refundowane przez NFZ
Czas realizacji badania:
10 - 14 dni, badanie w wersji cito (express) do 7 dni (cena podstawowa +150 PLN)
Cena za badanie:
150,00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!