Rak piersi/tarczycy/prostaty- genetyczna predyspozycja
Diagnozowana choroba:
Rak piersi/tarczycy/prostaty- genetyczna predyspozycja
OMIM:
#604373
Dane kliniczne i dodatkowe:
Gen CHEK2 należy do genów supresji nowotworowej, w którym mutacje związane są z umiarkowanym ryzykiem do nowotworów o różnej lokalizacji narządowej. Objęte testem mutacje w genie CHEK2 (1100delC, IVS2+1G>A, del5395), powodują skrócenie produktu białkowego genu. Opisano ich związek ze zwiększoną predyspozycją do nowotworów złośliwych w populacji polskiej: Rak piersi: ryzyko podwyższone ok. 2.5 - 3x, jeśli w rodzinie jest obciążony wywiad rodzinny dla raka piersi ryzyko 5-7x. Ryzyko zależne od liczby chorujących krewnych i stopnia pokrewieństwa względem osoby badanej. Podwyższone ryzyko dla raka obustronnego Wyższe ryzyko u nosicielek homozygotycznych Charakterystyczny rak zrazikowy Szacowana częstość występowania: 2,5% raków piersi Rak prostaty: ryzyko ok 2.3x jeśli wywiad rodzinny jest ujemny dla raka prostaty i ok 5x dla dodatniego wywiadu rodzinnego Szacowana częstość występowania: 2,5% raków prostaty i 5% rodzinnie występujących raków prostaty Brodawkowaty rak tarczycy: ryzyko ok 5x Szacowana częstość występowania: 4% brodawkowatych raków tarczycy
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Opis badania:
Badanie polega na określeniu nosicielstwa zmian wymienionych w zakresie testu
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
U kobiet z dodatnim wywiadem osobistym i/ lub rodzinnym dla raka piersi (zalecane w pierwszej kolejności lub równoczasowo wykonanie testu podstawowego BRCA1) U osób z dodatnim wywiadem osobistym i/lub rodzinnym dla nowotworów, których ryzyko jest skorelowane z wymienionymi mutacjami (patrz opis kliniczny) U osób dorosłych bez względu na wywiad rodzinny jako opcja postępowania diagnostycznego oraz przy ustalaniu indywidualnych zaleceń w zakresie profilaktyki onkologicznej. Badanie nie jest refundowane przez NFZ
Cena za badanie:
210,00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!