Rak piersi, prostaty - genetyczna predyspozycja, NBS1(657del5)

Formularz kontaktowy

Napisz do nas

Numer katalogowy badania:

Kod oferty (Diagnostyka):

4949

Diagnozowana choroba:

Rak piersi, prostaty - genetyczna predyspozycja, NBS1(657del5)

OMIM:

#251260

Dane kliniczne i dodatkowe:

Gen NBS1/NBN odgrywa istotna role w procesach naprawczych DNA. Homozygotyczni nosiciele mutacji chorują na bardzo rzadki zespół genetyczny Nijmegen (ad. 156) U heterozygotyczni nosicieli mutacji 657del5 opisano zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwory: Rak piersi ryzyko podwyższone ok 2 x Szacowana częstość występowania: 1% raków piersi Rak prostaty: ryzyko wg różnych danych literaturowych od ok 2,5 do 4x jeśli wywiad rodzinny jest ujemny dla raka prostaty i od ok 4,3 do 15x dla dodatniego wywiadu rodzinnego Szacowana częstość występowania: w populacji 0,6%, od 1,4 do 3% raków prostaty i od 2,5% do 9% rodzinnie występujących raków prostaty [Cybulski i wsp. Cancer Res 2004 (64), Br J Cancer 2013(108)]

Rodzaj badania genetycznego:

molekularne

Rodzaj materiału biologicznego:

Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA

Badany gen (geny), region:

NBS1/NBN: c.657_661delACAAA, p.(Lys219Asnfs*16)

Opis badania:

Badanie polega na określeniu nosicielstwa mutacji 657del5 w genie NBS1/NBN

Badania powinny być stosowane w przypadkach:

U osób z dodatnim wywiadem osobistym i/lub rodzinnym dla nowotworów, których ryzyko jest skorelowane z wymienioną mutacją (patrz opis kliniczny) U osób dorosłych bez względu na wywiad rodzinny jako opcja postepowania diagnostycznego oraz przy ustalaniu indywidualnych zaleceń w zakresie profilaktyki onkologicznej. u osób (zarówno kobiet jak i mężczyzn), które dysponują potwierdzoną informacją o nosicielstwie mutacji markerowej w genie NBS1/NBN w rodzinie, w celu weryfikacji nosicielstwa Badanie pod katem predyspozycji do nowotworów nie jest refundowane przez NFZ

Czas realizacji badania [dni robocze]:

10 - 14 dni, badanie w wersji cito (express) do 7 dni (cena podstawowa +150 PLN)

Cena za badanie:

160.00 PLN

Cena za izolację DNA:

75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;

95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);

110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.

Podobne badania

Nr badania

Rodzaj badania genetycznego

3777