Rak piersi, prostaty - genetyczna predyspozycja, NBS1(657del5)
Diagnozowana choroba:
Rak piersi, prostaty - genetyczna predyspozycja, NBS1(657del5)
OMIM:
#251260
Dane kliniczne i dodatkowe:
Gen NBS1/NBN odgrywa istotna role w procesach naprawczych DNA. Homozygotyczni nosiciele mutacji chorują na bardzo rzadki zespół genetyczny Nijmegen (ad. 156) U heterozygotyczni nosicieli mutacji 657del5 opisano zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwory: Rak piersi ryzyko podwyższone ok 2 x Szacowana częstość występowania: 1% raków piersi Rak prostaty: ryzyko wg różnych danych literaturowych od ok 2,5 do 4x jeśli wywiad rodzinny jest ujemny dla raka prostaty i od ok 4,3 do 15x dla dodatniego wywiadu rodzinnego Szacowana częstość występowania: w populacji 0,6%, od 1,4 do 3% raków prostaty i od 2,5% do 9% rodzinnie występujących raków prostaty [Cybulski i wsp. Cancer Res 2004 (64), Br J Cancer 2013(108)]
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Opis badania:
Badanie polega na określeniu nosicielstwa mutacji 657del5 w genie NBS1/NBN
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
U osób z dodatnim wywiadem osobistym i/lub rodzinnym dla nowotworów, których ryzyko jest skorelowane z wymienioną mutacją (patrz opis kliniczny) U osób dorosłych bez względu na wywiad rodzinny jako opcja postepowania diagnostycznego oraz przy ustalaniu indywidualnych zaleceń w zakresie profilaktyki onkologicznej. u osób (zarówno kobiet jak i mężczyzn), które dysponują potwierdzoną informacją o nosicielstwie mutacji markerowej w genie NBS1/NBN w rodzinie, w celu weryfikacji nosicielstwa Badanie pod katem predyspozycji do nowotworów nie jest refundowane przez NFZ
Czas realizacji badania:
10 - 14 dni, badanie w wersji cito (express) do 7 dni (cena podstawowa +150 PLN)
Cena za badanie:
280,00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!