Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe (SCA) to heterogenna grupa dziedzicznych chorób neurodegeneracyjnych, które dotyczą przede wszystkim móżdżku, prowadząc do postępującej utraty koordynacji i równowagi. Choroby te są dziedziczone autosomalnie dominująco i charakteryzują się dużą zmiennością kliniczną i genetyczną.

• SCA1 jest związane z ekspansją tripletu CAG w genie ATXN1, powodując postępującą ataksję móżdżkową i dyzartrię.
• SCA2 jest spowodowane podobną ekspansją w genie ATXN2 i charakteryzuje się połączeniem ataksji i neuropatii obwodowej.
• SCA3, znana również jako choroba Machado-Josepha, jest najczęstszą postacią SCA i wynika z ekspansji CAG w genie ATXN3, objawiając się objawami ataksji, oftalmoplegii i parkinsonizmu.
• SCA6 jest spowodowana ekspansją powtórzeń CAG w genie CACNA1A i objawia się głównie czystą ataksją móżdżkową. SCA7 wyróżnia się zaangażowaniem siatkówki, co prowadzi do postępującej ślepoty oprócz ataksji i jest spowodowane ekspansją CAG w genie ATXN7.
• SCA12 jest mniej powszechne i charakteryzuje się dominującym drżeniem i ataksją, spowodowanymi ekspansją tego samego tripletu w genie PPP2R2B.
• SCA17 jest rzadką postacią SCA spowodowaną ekspansją tripletu CAG w genie TBP, która może objawiać się szeroką gamą objawów neurologicznych, w tym ataksją, demencją i pląsawicą. Wreszcie DRPLA jest również wynikiem ekspansji CAG w genie ATN1 i charakteryzuje się połączeniem ataksji, padaczki i dystonii.