Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 1
Diagnozowana choroba:
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 1
OMIM:
#164400
Dane kliniczne i dodatkowe:
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 1 należy do dziedziczonych autosomalnie dominująco neurodegeneracyjnych chorób, które określane są obecnie jako rdzeniowo-móżdżkowe ataksje (SCA). W SCA występuje duży zakres objawów klinicznych: ataksja chodu, tułowia i kończyn, dyzartria, dysfagia, zaburzenia ruchów gałek ocznych pochodzenia móżdżkowego i nadjądrowego, spastyczność, objawy pozapiramidowe, neuropatia czuciowo-ruchowa, rzadko zaburzenia zwieraczy, zaburzenia funkcji poznawczych, padaczka. Objawy występują u obu płci w różnym okresie życia, najczęściej w wieku dojrzałym w 3. i 4. dekadzie życia. Przyczyną choroby jest ekspansja powtórzeń CAG w genie ATXN1 kodującym ataksynę 1 . Prawidłowe allele zawierają od 6 do 39 powtórzeń CAG, a zakres chorobotwórczy wynosi od 41 do 83 powtórzeń.
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Opis badania:
Badanie polega na amplifikacji fragmentu genu ATXN1 zawierającego powtórzenia trójnukleotydowe CAG i określeniu ich zakresu.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Badanie powinno być stosowane w przypadku podejrzenia klinicznego ataksji rdzeniowo-móżdżkowej.
Cena za badanie:
495,00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!