Ataksje dorosłych. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES), optymalnie po wykuczeniu najczęstszych typów wynikajacych z ekpansji.
Diagnozowana choroba:
Ataksje dorosłych. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES), optymalnie po wykuczeniu najczęstszych typów wynikajacych z ekpansji.
Badany gen (geny), region:

AAAS, ABHD12, ADCY5, AFG3L2, ANO10, APTX, ARMC9, ARSA, ATCAY, ATM, ATP1A2, ATP1A3, ATP7B, AUH, B3GALNT2, BRF1, CA8, CACNA1A, CACNA1G, CAMTA1, CAPN1, CASK, CLCN2, CLN6, COA7, COASY, COG5, COQ8A, COX20, CP, CSTB, CWF19L1, CYP27A1, CYP2U1, DARS2, DDHD2, DNAJC19, DNAJC5, DNMT1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL4, EPM2A, ERCC4, EXOSC3, EXOSC8, EXOSC9, FGF14, FLVCR1, FOLR1, FXN, GBA2, GFAP, GJC2, GLRA1, GLRB, GOSR2, GPAA1, GRID2, GRM1, HEXA, HEXB, IRF2BPL, ITPR1, KCNA1, KCNA2, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KCNQ2, KIF1C, MARS2, MFN2, MMACHC, MRE11, MSTO1, MT-ATP6, MTTP, NHLRC1, NKX2-1, NKX6-2, NPC1, NPC2, OPA1, OPA3, OPHN1, PACS2, PEX16, PEX6, PLA2G6, PMPCA, PMPCB, PNKD, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR3A, PRKCG, PRNP, PRRT2, PTRH2, PUM1, RARS2, RNF170, RNF216, ROBO3, SACS, SAMD9L, SCN1A, SCN8A, SEPSECS, SETX, SIL1, SLC1A3, SLC25A46, SLC2A1, SLC39A8, SLC52A2, SLC9A6, SNX14, SPG7, SPR, SPTBN2, SQSTM1, SRD5A3, STUB1, SYNE1, SYNGAP1, TERT, TMEM240, TOE1, TPP1, TSEN2, TSEN54, TTBK2, TTPA, TUBA1A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TWNK, UBA5, VLDLR, VPS13D, VPS53, WDR73, WDR81, WFS1, WWOX, ZFYVE26

Cena za badanie:
3990 PLN
Cena za izolację DNA:

75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;

95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);

110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.

Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!